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Title: Secuenciación de ADN mediante un algoritmo basado en hidden Markov models para el dispositivo MinION
Authors: Aguilar Rosero, Daniel Alejandro
Keywords: FÍSICA
SECUENCIACIÓN
SISTEMAS COMPLEJOS
Issue Date: 30-Jul-2020
Publisher: Quito, 2020.
Citation: Aguilar Rosero, D. A. (2020). Secuenciación de ADN mediante un algoritmo basado en hidden Markov models para el dispositivo MinION. 51 hojas. Quito : EPN.
Abstract: MinION devices are relatively modern sequencers that are characterized by their abysmally low price and dimensions compared to previous sequencers. For these reasons, the device is expected with great enthusiasm by biology researchers. However, the MinION has the big disadvantage that the nanopore detection method it uses highly performs error prone DNA sequencing, which makes its use not widespread. Nevertheless, sequencing precision can be improved using base calling algorithms. In this work we develop a base calling algorithm based on a Hidden Markov Model as an approximation of a sequencing algorithm that improves the precision achieved so far. We check that this algorithm works properly for MinION devices that behave under our assumptions and we analyze the behavior of its precision curve based on the error of the device under ideal conditions. Moreover, we find that for measurements made with a real MinION device, very low sequencing accuracies are obtained with our base calling algorithm in relation to those expected. These results lead us to conclude that the actual device behaves in a non ideal way and more realistic assumptions are needed to develop a base calling algorithm for the actual device.
Description: Los dispositivos MinION son secuenciadores modernos que se caracterizan por su precio y dimensiones bajos respecto a los secuenciadores anteriores. Por estas razones es visto con entusiasmo por investigadores del área de biología. Sin embargo, el MinION tiene la fuerte desventaja de que el método de detección por nanoporos que utiliza realiza una secuenciación de ADN muy propensa a error, lo cual hace que su uso no se haya extendido. Aun así, la precisión de secuenciación puede mejorarse usando algoritmos de basecalling. En este trabajo desarrollamos un algoritmo de basecalling basado en un Modelo Oculto de Márkov como aproximación de un algoritmo de secuenciación que mejore la precisión lograda hasta ahora. Comprobamos funciona adecuadamente para dispositivos que se comportan bajo nuestros supuestos y analizamos el comportamiento de su curva de precisión en función del error bajo condiciones ideales. Encontramos, por otra parte, que para mediciones hechas con un dispositivo MinION real, se obtienen precisiones de secuenciación muy bajas con nuestro algoritmo basecalling en relación con las esperadas. Con estos resultados concluimos que el dispositivo real no cumple con las suposiciones que hemos impuesto y se necesitan suposiciones más realistas para desarrollar un algoritmo de basecalling para el dispositivo real.
URI: http://bibdigital.epn.edu.ec/handle/15000/21031
Type: bachelorThesis
Appears in Collections:Tesis Física (FISICA)

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